基因组技术春天来了？

专题：基因组技术春天来了？

未来人类将进入“人人基因”的时代，这是很多基因产业内人士抱有的愿景。就在3月5日国家发改委公布的“十三五”规划纲要(草案)涉及的100个项目中，加速推动基因组学等生物技术大规模应用位列其中，预示着“基因组学”被列入国家战略。

何菊虹(化名)41岁时怀上了二胎，在西安一家民营医院产检“唐氏筛查”时，被医生告知“一切正常”，但孩子出生后被确诊为唐氏综合征患者，一家人的生活从此陷入为孩子康复、治疗的绝望里。

“如果当时就有无创产前基因检测，这样的悲剧就基本不会发生了。”深圳华大基因执行副总裁朱岩梅在朋友圈如此评论。

何菊虹生下二胎的时间是2008年，而以排查唐氏综合征等胎儿染色体非整倍体疾病的无创产前基因检测在2014年6月30日被国家食品药品监督管理总局正式批准，走上商业化之路。

事实上，无创产前基因检测只是基因技术在医疗应用中最先成熟的项目；更多基因测序公司在布局遗传代谢病检测、肿瘤癌症检测；更有一些公司在布局第三代基因编辑项目，用基因技术精准治疗疾病。业内人士预测，一个可能达到万亿市场规模的基因产业正在形成。

就在3月5日国家发改委公布的“十三五”规划纲要(草案)涉及的100个项目中，加速推动基因组学等生物技术大规模应用位列其中，预示着“基因组学”被列入国家战略，基因组技术的春天真的来了吗？

商业化之路

在“单独二孩”政策实施后，38岁的李梅怀了第二个孩子。作为高龄产妇，在产前诊断时她被医生建议直接做羊水穿刺，但鉴于“羊穿”有引起宫缩导致流产的风险，李梅希望能试一试无创产前基因检测。

在全面二孩政策放开后，全国各大医院产科多了很多像李梅这样的产妇。数据显示，全国符合生育二孩条件的9000万左右的家庭中，60%的女性年龄在35岁以上，50%在40岁以上。

“按照治疗原则，35岁以上的孕妇在产前诊断时我们会建议直接做羊穿，无创产前基因检测是筛查，比唐氏筛查筛出的缺陷多一些，但现在的无创产前基因检测仍然不能替代羊穿。”北京妇产医院产科医生马翠对《第一财经日报》记者说。